Jens M Hertz: шукати на сайті Z-Library

Jens Michael Hertz, Niels Tommerup, Flemming Brandt Sørensen, Ulrik V. Henriques, Alice Nielsen, Aage J. Therkelsen

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 1999

Myoblasts generated by lentiviral mediated MyoD transduction of myotonic dystrophy type 1 (DM1) fibroblasts can be used for assays of therapeutic molecules

Jan Larsen, Olof J Pettersson, Maria Jakobsen, Rune Thomsen, Christina B Pedersen, Jens M Hertz, Niels Gregersen, Thomas J Corydon, Thomas G Jensen

Журнал:

BMC Research Notes

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.34 MB

english, 2011

Partial deletion 11q: report of a case with a large terminal deletion 11q21-qter without loss of telomeric sequences, and review of the literature

Журнал:

Pedersen, Line Kjeldgaard, Maimburg, Rikke Damkjær, Hertz, Jens Michael, Gjørup, Hans, Pedersen, Thomas Klit, Møller-Madsen, Bjarne, Østergaard, John Rosendahl

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 981 KB

english, 1995

Moebius sequence –a multidisciplinary clinical approach

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.68 MB

english, 2017

Mutation pattern in the Bruton's tyrosine kinase gene in 26 unrelated patients with X-linked agammaglobulinemia

Igor Vorřechovský, Liping Luo, Jens M. Hertz, Stig S. Frøland, Timo Klemola, Maurilia Fiorini, Isabella Quinti, Roberto Paganelli, Hulya Ozsahin, Lennart Hammarström, A. David B. Webster, C. I. Edvard

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 233 KB

english, 1997

Trisomy 13 due to rea(13q;13q) is caused by i(13) and not rob(13;13)(q10;q10) in the majority of cases

Merete Bugge, Celia deLozier-Blanchet, Mads Bak, Carsten A. Brandt, Jens Michael Hertz, Jytte Bieber Nielsen, Laurance Duprez, Michael B. Petersen

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2005

Pallister–Killian syndrome in a girl with mild developmental delay and mosaicism for hexasomy 12p

Ida Vogel, Troels Lyngbye, Alice Nielsen, Søren Pedersen, Jens Michael Hertz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2009

Detection of mutations in the COL4A5 gene by SSCP in X-linked Alport syndrome

Jens Michael Hertz, Inger Juncker, Ulf Persson, Gert Matthijs, Jörg Schmidtke, Michael B. Petersen, Margrethe Kjeldsen, Niels Gregersen

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 260 KB

english, 2001

Dopa-responsive dystonia and early-onset Parkinson's disease in a patient with GTP cyclohydrolase I deficiency?

Lena Elisabeth Hjermind, Lis Gitte Johannsen, Nenad Blau, Ron Allan Wevers, Christoph-Burkhard Lucking, Jens Michael Hertz, Lars Friberg, Lisbeth Regeur, Jørgen Erik Nielsen, Sven Asger Sørensen

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 94 KB

english, 2006

Comparison of different methods for quantification of urinary leakage in incontinent women

Lone Mouritsen, Grethe Berild, Jens Hertz

Журнал:

Neurourology and Urodynamics

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 450 KB

english, 1989

Recent advances in ion-assisted growth of Cr/Sc multilayer X-ray mirrors for the water window

Jens Birch, Fredrik Eriksson, Göran A. Johansson, Hans.M. Hertz

Журнал:

Vacuum

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 397 KB

english, 2002

Multipoint linkage analysis in X-linked Alport syndrome

Jens Michael Hertz, Torben A. Kruse, Anette Thomsen, Edwin S. Spencer

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 479 KB

english, 1991

Pericentric inversion of chromosome 12; a three family study

Annette Haagerup, Jens Michael Hertz

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 301 KB

english, 1992

Alport syndrome caused by inversion of a 21

Jens Michael Hertz, Ulf Persson, Inger Juncker, Mårten Segelmark

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 301 KB

english, 2005

Establishment of a pig fibroblast-derived cell line for locus-directed transgene expression in cell cultures and blastocysts

Jannik E. Jakobsen, Juan Li, Brian Moldt, Peter M. Kragh, Henrik Callesen, Jens Michael Hertz, Lars Bolund, Arne Lund Jørgensen, Jacob Giehm Mikkelsen, Anders Lade Nielsen

Журнал:

Molecular Biology Reports

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 2011

Iron prophylaxis during pregnancy – How much iron is needed? A randomized dose– response study of 20–80 mg ferrous iron daily in pregnant women

Nils Milman, Thomas Bergholt, Lisbeth Eriksen, Keld-Erik Byg, Niels Graudal, Palle Pedersen, Jens Hertz

Журнал:

International Journal of Paediatric Dentistry

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2005

Whole saliva in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

MICHALA ORON LEXNER, ALLAN BARDOW, JENS MICHAEL HERTZ, LIS ALMER, BIRGITTE NAUNTOFTE, SVEN KREIBORG

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2007

Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia

MICHALA O. LEXNER, ALLAN BARDOW, JENS MICHAEL HERTZ, LIS A. NIELSEN, SVEN KREIBORG

Журнал:

International Journal of Paediatric Dentistry

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2007

Limited phenotypic variation of hypocalcified amelogenesis imperfecta in a Danish five-generation family with a novel FAM83H nonsense mutation

DORTE HAUBEK, HANS GJØRUP, LILLIAN G. JENSEN, INGER JUNCKER, METTE NYEGAARD, ANDERS D. BØRGLUM, SVEN POULSEN, JENS M. HERTZ

Журнал:

International Journal of Paediatric Dentistry

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 395 KB

english, 2011

A novel missense mutation (402C → T) in exon 1 in the EDA gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

Jens Michael Hertz, Karen Nørgaard Hansen, Inger Juncker, Margrethe Kjeldsen, Niels Gregersen

Журнал:

Claus Hansen, Merete Bugge, Carsten A Brandt, Jens M Hertz, Lisbeth Tranebjærg, Margareta Mikkelsen, Michael B Petersen

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.37 MB

english, 1998

Apolipoprotein E alleles in mothers of trisomy 18 conceptuses

Журнал:

Hertz, Jens Michael, Heiskari, Niina, Zhou, Jing, Jensen, Uffe Birk, Tryggvason, Karl

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 169 KB

english, 1998

Mutations in the codon for a conserved arginine-1563 in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome

Zhou, Jing, Gregory, Martin C, Hertz, Jens Michael, Barker, David F, Atkin, Curtis, Spencer, Edwin S, Tryggvason, Karl

Журнал:

Kidney International

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 881 KB

english, 1993

A nonsense mutation in the COL4A5 collagen gene in a family with X-linked juvenile Alport syndrome

Журнал:

Kidney International

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 572 KB

english, 1995

Cathepsin K gene mutations and 1q21 haplotypes in patients with pycnodysostosis in an outbred population

Haagerup, Annette, Hertz, Jens M, Christensen, Mogens F, Binderup, Helle, Kruse, Torben A

Журнал:

Børglum, Anders D, Balslev, Thomas, Haagerup, Annette, Birkebæk, Niels, Binderup, Helle, Kruse, Torben A, Hertz, Jens Michael

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 256 KB

english, 2000

A new locus for Seckel syndrome on chromosome 18p11.31-q11.2

Журнал:

CHARLOTTE KVIST LAUTRUP, SUSANNE KJAERGAARD, KAREN BRØNDUM-NIELSEN, CHRISTINA FAGERBERG, JENS MICHAEL HERTZ, OLAV BENNIKKE BJØRN PETERSEN, METTE WARMING JØRGENSEN, IDA VOGEL

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2001

Testing for 22q11 microdeletion in 146 fetuses with nuchal translucency above the 99th percentile and a normal karyotype

Журнал:

Berit Mosgaard, Jens Hertz, Birgit Ravn Steenstrup, Søren Stampe Sorensen, Anette Lindhard, Anders Nyboe Andersen

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2008

Surgical management of tubal infertility : A regional study

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 554 KB

english, 1996

In situ hybridization analysis of isodicentric X-chromosomes with short arm fusion

Jørn E. Koch, Steen Kølvraa, Jens M. Hertz, Kirsten Rasmussen, Niels Gregersen, Gerner F. Fly, Lars A. Bolund

Журнал:

Jens Michael Hertz, Anders D. Børglum, Carsten A. Brandt, Tracey Flint, Carsten Bisgaard

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 385 KB

english, 1990

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: the parental origin of a de novo 17p11.2-p12 duplication

Журнал:

Jens Michael Hertz, Mariko Mariyama, Anette Thomsen, Stephen T. Reeders, Torben A. Kruse

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 435 KB

english, 1994

A Taql and a BamHI polymorphism in the COL4A4 gene on chromosome 2q35-37

Журнал:

Eriksson, Fredrik, Johansson, Göran A., Hertz, Hans M., Gullikson, Eric M., Kreissig, Ulrich, Birch, Jens

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 1995

14.5% near-normal incidence reflectance of Cr Sc x-ray multilayer mirrors for the water window

Журнал:

Optics Letters

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 2003

Pharmacological characteristics of potassium-induced, glycogenolysis in astrocytes

Kala V. Subbarao, Jens-Uwe Stolzenburg, Leif Hertz

Журнал:

Neuroscience Letters

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 355 KB

english, 1995

A novel missense mutation (G43S) in the switch I region of Rab27A causing Griscelli syndrome

Wendy Westbroek, Maya Tuchman, Bradford Tinloy, Olivier De Wever, Thierry Vilboux, Jens M. Hertz, Henrik Hasle, Carsten Heilmann, Amanda Helip-Wooley, Robert Kleta, William A. Gahl

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.63 MB

english, 2008

The Variant inv(2)(p11.2q13) Is a Genuinely Recurrent Rearrangement but Displays Some Breakpoint Heterogeneity

Ina Fickelscher, Thomas Liehr, Kathryn Watts, Victoria Bryant, John C.K. Barber, Simone Heidemann, Reiner Siebert, Jens Michael Hertz, Zeynep Tümer, N. Simon Thomas

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.39 MB

english, 2007

Further evidence that fluoxetine interacts with a 5-HT2C receptor in glial cells

Ye Chen, Liang Peng, Xiaohu Zhang, Jens-Uwe Stolzenburg, Leif Hertz

Журнал:

Brain Research Bulletin

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 695 KB

english, 1995

Human placental lactogen, pregnancy-specific beta-1-glycoprotein and alpha-fetoprotein in serum in threatened abortion

Jens B. Hertz, Peter Schultz-Larsen

Журнал:

International Journal of Gynecology & Obstetrics

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 616 KB

english, 1983

Genetic analysis of repeated, biparental, diploid, hydatidiform moles

Lone Sunde, Lars O. Vejerslev, Mie P. Jensen, Søren Pedersen, Jens Michael Hertz, Lars Bolund

Журнал:

Cancer Genetics and Cytogenetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 693 KB

english, 1993

Lemierre's syndrome after evacuation of the uterus: a case report

Hedengran, Katrine Kaare, Hertz, Jens

Журнал:

Clinical Case Reports

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 2014

Neuroanatomical correlates of Klinefelter syndrome studied in relation to the neuropsychological profile

Skakkebæk, Anne, Gravholt, Claus Højbjerg, Rasmussen, Peter Mondrup, Bojesen, Anders, Jensen, Jens Søndergaard, Fedder, Jens, Laurberg, Peter, Hertz, Jens Michael, Østergaard, John Rosendahl, Pedersen

Журнал:

NeuroImage: Clinical

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 811 KB

english, 2014

Neurodevelopmental outcome in Angelman syndrome: Genotype–phenotype correlations

Mertz, Line Granild Bie, Thaulov, Per, Trillingsgaard, Anegen, Christensen, Rikke, Vogel, Ida, Hertz, Jens Michael, Østergaard, John R.

Журнал:

Research in Developmental Disabilities

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 2014

Angelman syndrome in Denmark. Birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

Mertz, Line Granild Bie, Christensen, Rikke, Vogel, Ida, Hertz, Jens Michael, Nielsen, Karen Brøndum, Grønskov, Karen, Østergaard, John R.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 288 KB

english, 2013

Eating behavior, prenatal and postnatal growth in Angelman syndrome

Mertz, Line G.B., Christensen, Rikke, Vogel, Ida, Hertz, Jens M., Østergaard, John R.

Журнал:

Research in Developmental Disabilities

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 470 KB

english, 2014

Hypocalcified type of amelogenesis imperfecta in a large family: clinical, radiographic, and histological findings, associated dento-facial anomalies, and resulting treatment load

Gjørup, Hans, Haubek, Dorte, Hintze, Hanne, Haukali, Gro, Løvschall, Henrik, Hertz, Jens Michael, Poulsen, Sven

Журнал:

Acta Odontologica Scandinavica

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 428 KB

english, 2009

Clinical utility gene card for: Alport syndrome – update 2014

Hertz, Jens Michael, Thomassen, Mads, Storey, Helen, Flinter, Frances

Журнал:

Færch, Mia, corydon, Thomas J., Rittig, Søren, Christensen, Jane H., Hertz, Jens Michael, Jendle, Johan

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 2014

Skewed X-chromosome inactivation causing diagnostic misinterpretation in congenital nephrogenic diabetes insipidus

Журнал:

Scandinavian Journal of Urology and Nephrology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2010

Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2

Kamsteeg, Erik-Jan, Kress, Wolfram, Catalli, Claudio, Hertz, Jens M, Witsch-Baumgartner, Martina, Buckley, Michael F, van Engelen, Baziel G M, Schwartz, Marianne, Scheffer, Hans

Журнал: